Les alpha-dystroglycanopathies sont des maladies rares d'origine génétique appartenant au groupe des dystrophies musculaires congénitales (DMC).
Elles entrainent une faiblesse musculaire et des difficultés motrices qui se manifestent dès la naissance ou dans les premiers mois de vie.
Il existe plusieurs formes d'alpha-dystroglycanopathies qui se manifestent de manière souvent très différente, mais partagent, outre l'atteinte musculaire précoce, la présence d'anomalies d'intensité variable au niveau du système nerveux central.
La prise en charge médicale vise à prévenir les complications, notamment orthopédiques et respiratoires.
Elle dépend aussi beaucoup du type même de dystrophie musculaire congénitale dont souffre la personne.
Les malades de l'Alpha ont des atteintes variables. On le sait, le mécanisme de la gaine musculaire est complexe. Une anomalie du gène entraîne un dysfonctionnement de la protéine. La fibre musculaire devient fragile dés lors que les protéines ne se dirigent plus correctement vers elle.
En étudiant le "trafic" des protéines du muscle, on s'aperçoit qu'un contrôleur qualité élimine les protéines mutées. Les chercheurs du Généthon, (pour faire simple!), cherchent à neutraliser ce contrôleur qualité sur les différentes mutations observées.
La kifunenzyme semble être le produit adapté à une stratégie efficace.
Des graphiques multicolores ont validé la démarche en laboratoire.
Son coût exorbitant (50000 euros les 500 grammes), associé aux lenteurs des démarches administratives, n'ont pas découragé l'équipe d'Isabelle Richard.
La recherche du niveau de toxicité et d'efficacité sur l'homme est encore inconnue mais les résultats comparés des tests sur les animaux (rat, chien, singe) nous donneront cet été de premiers éléments de réponse en extrapolant.
Qu'espérer ? Il faudra les essais cliniques pour le savoir. La marge de sécurité doit être précisée ainsi que l'évacuation du produit.
Une étude in vitro ne remplacera jamais l'essai clinique. La prudence s'impose.
Les possibilités de restauration de force diminuent avec l'âge mais il est indispensable pour que le produit puisse agir qu'il reste de la fibre musculaire.
En attendant, Isabelle Richard nous a confirmé que même s'il fallait ajuster le produit et chercher une nouvelle molécule, la stratégie restait la bonne.
Avec optimisme, on peut dire que l'année 2013 sera décisive.
Restera le débat sur les "effets bénéfiques" d'un médicament, les effets indésirables possible,
le prix de vente sur le marché !
On n'est pas encore sorti de l'auberge, euh ! Pardon, du laboratoire !
| 
